遺伝子変異: 例と定義

遺伝子は、いくつかの特殊な分子と複雑な機構によって媒介される優れた制御能力を備えていますが、失敗が発生する可能性があります。これは主に、環境に対するゲノムの応答性によって起こります。この「ワイルド＆グリーン」の記事では、この主題に関する完全な情報を得ることができるように、遺伝子変異の分類、例、およびその定義を紹介します。

突然変異とは、遺伝コードの遺伝的変異です。 DNA の遺伝情報をコードする 1 つ以上のヌクレオチドの構造変化です。染色体の構造変化である場合もあります。

突然変異は自然発生的に発生します。 1～1万の頻度で発生し、それほど安定していない遺伝子もありますが、改変されずに何百万年も生き延びてきた遺伝子もあります。それらは次の方法で提示できます。

• 電離放射線への曝露: X 線など。
• 化学物質別：主にDNAのアルキル化を引き起こす物質。

これらのエラーは、 DNA をコピーするときに発生する可能性があります。誤差が大きいとセルが死んでしまいます。それほど深刻でない場合、細胞は生きていますが、機能不全に陥ります。この変異は母細胞から娘細胞に伝わります。

突然変異は必ずしも悪いものではなく、有益な場合もあります。これは、個体の生存能力を向上または低下させる表現型の変化と、個体が反応しなければならない環境の状況に依存します。これらの影響を与える遺伝子は、致死突然変異または対立遺伝子として知られています。

将来の環境の急激な変化に対して、突然変異が役立つ場合があります。これを前適応といいます。これは、例えば、水から独立したときに両生類から分離した爬虫類の場合に当てはまります。

突然変異という用語に加えて、多型もあります。これらは集団にばらつきを与える最小限の変動であり、DNA の突然変異の結果です。両者の違いは次のとおりです。

• 突然変異: これらは 1% 未満の頻度で特定の生物に発生するゲノムの変異です。
• 多型: 1% を超える頻度で、集団内の変異で発生する変異。

以下に、遺伝子変異がどのように分類されるかを示します。

構造的には、最も一般的な遺伝子変異には 3 つの異なるタイプがあります。次のことについて話せます。

• 欠失：遺伝物質が削除され、失われる場合。
• 挿入: 遺伝物質の新しい断片が導入されます。
• 置換: ある遺伝物質が別の遺伝物質に置き換えられます。

同時に、タンパク質の配列における影響に従って、遺伝子変異の別の分類を行うことができます。これらのバリエーションは次のように分類されます。

• サイレント バリエーション: ヌクレオチドは修飾されていますが、同じアミノ酸をコードしています。
• ミスセンスまたは間違ったセンスのバリエーション: アミノ酸に変化するヌクレオチドの変化があります。
• ナンセンスバリエーション: 終止コドンをコードするヌクレオチドが変更され、タンパク質が不完全なままになります。
• 調節バリエーション: 遺伝子には、サイレンサー、プロモーター、転写因子など、遺伝子発現をコードしないが調節するセクションがあります。遺伝子に変異がなくても、その調節因子に変異があれば、正しく発現できなくなります。
• イントロン変異: これらの修飾は、タンパク質をコードしていない DNA の領域で発生します。このため、それらは病気として現れません。
• フレームシフト: 配列全体をシフトし、コドンの読み取り方向を変更する塩基が導入または削除されます。これは、塩基対が 3 の倍数である必要があるが、1 を挿入すると配列がシフトするために発生します。
• スプライシング: エクソン近くのイントロンに修飾が作成され、未成熟メッセンジャー RNA の生成を制御する機能があります。

突然変異は生物に機能不全を引き起こし、複数の病気を引き起こす可能性があります。病気を引き起こす最も一般的な遺伝子変異の例を以下に示します。

筋萎縮性側索硬化症

この病気は、脊髄の硬化だけでなく、変性麻痺を引き起こす神経系の不全です。相対性理論の重要な理論物理学者であるスティーブン・ホーキング博士の例のように、これは個人の知性を妨げるものではありません。

障害に介入する遺伝子が原因であるか、または遺伝的感受性の遺伝子である可能性があり、それが病気にかかる可能性を高めます。原因は遺伝性であり、家族性 ALS を引き起こしますが、このようなケースは10% のみです。

一方で、感受性を高める遺伝子や環境との相互作用により、散発的に発症する場合もあります。これはケースの 90% であり、次のような理由で現れます。

• 酸化ストレス
• ミトコンドリア機能不全
• 神経細胞におけるグルタミン酸の蓄積
• シアノバクテリアへの曝露

これは、環境が私たちの遺伝子にどのような影響を与えるかを示す好例です。

母性遺伝性糖尿病と難聴 (MIDD)

このタイプの糖尿病は、ミトコンドリア、場合によってはインスリン遺伝子の変異によって発生します。この遺伝性疾患を持つ母親から受け継がれ、インスリン分泌の異常、難聴、めまい、腎臓病、心臓疾患などの症状が現れます。これは単一遺伝子性糖尿病の一種であり、単一遺伝子の突然変異の結果です。

ミトコンドリアの機能と構造について詳しく知りたい場合は、私たちが提案するこの記事を遠慮なく参照してください。

家族性高コレステロール血症

これは19 番染色体上の変異によって発生しますが、この染色体上の 1,600 以上の異なる変異によって発生する可能性があります。これは一般的な遺伝性疾患であり、250 人に 1 人が罹患していると推定されています。影響を受けた親が子供に伝染する可能性は 50% です。非常に高レベルの悪玉コレステロール、つまり LDL の影響があります。これにより、幼い頃に心臓発作が引き起こされます。

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